"Habe drei Tage geweint": Jennifer Saro spricht über seltenen Gendefekt ihres Sohnes
Ein langer Weg zur Diagnose
Als Jennifer Saro schwanger war, war sie überglücklich. Doch schon bald nach der Geburt ihres Sohnes Lenny bemerkte sie, dass etwas nicht stimmte. Er war schlaff, hatte Schwierigkeiten beim Atmen und seine Haut war gelblich verfärbt. Die Ärzte diagnostizierten zunächst eine Lungenentzündung, doch Saro war nicht überzeugt. Sie ließ weitere Untersuchungen durchführen und schließlich erhielt Lenny die Diagnose: Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS), ein seltener Gendefekt, der zu Entwicklungsstörungen führen kann.
Die Auswirkungen von SLOS
SLOS ist eine genetische Erkrankung, die durch einen Mangel an einem Enzym namens 7-Dehydrocholesterol-Reduktase verursacht wird. Dieses Enzym ist wichtig für die Produktion von Cholesterin, das für die Entwicklung des Gehirns, der Organe und der Haut unerlässlich ist. Ohne ausreichendes Cholesterin können Kinder mit SLOS eine Vielzahl von Problemen entwickeln, darunter geistige Behinderungen, Wachstumsverzögerungen, Herzfehler und Nierenprobleme.
Jennifers Kampf für ihren Sohn
Die Diagnose von SLOS war ein Schock für Saro. Sie wusste nichts über die Krankheit und hatte Angst um die Zukunft ihres Sohnes. Doch sie war entschlossen, Lenny die bestmögliche Pflege zu bieten. Sie recherchierte über SLOS, schloss sich Selbsthilfegruppen an und setzte sich für die Verbesserung des Zugangs zu Behandlungen für Kinder mit dieser seltenen Krankheit ein.
Hoffnung für die Zukunft
Es gibt derzeit keine Heilung für SLOS, aber es gibt Behandlungen, die die Symptome lindern und die Lebensqualität verbessern können. Saro arbeitet eng mit Lennys Ärzten zusammen, um den besten Behandlungsplan für ihren Sohn zu finden. Sie weiß, dass der Weg vor ihr lang und herausfordernd sein wird, aber sie ist zuversichtlich, dass Lenny mit der richtigen Unterstützung ein erfülltes Leben führen kann.
Fazit
Jennifer Saros Geschichte ist eine Geschichte von Hoffnung, Widerstandsfähigkeit und Liebe. Sie ist eine Inspiration für alle Eltern, die vor Herausforderungen für die Gesundheit ihrer Kinder stehen. Auch wenn es keine Heilung für SLOS gibt, können Kinder mit dieser Krankheit mit der richtigen Unterstützung ein erfülltes und glückliches Leben führen.
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